据新华社上海10月21日电我国863计划生物领域专家委员会首席科学家强伯勤教授日前在此间宣布,我国将于今年底启动中华民族基因组单核苷酸多态性(SNP)系统目录的构建与研究。
单核苷酸是基因的基本组成单位,人类基因组由30亿个单核苷酸组成。研究发现,人类基因组DNA序列中最常见的变异形式就是单核苷酸多态性(SNP),不同人群间的SNP等位基因频率可以有相当大的差别,某些SNP甚至还呈现群体专一性。
随着人类基因组测序工作的即将完成,人类基因组研究的重点也将从基因组与环境相互作用的高度阐明基因组的结构与功能,其主要内容之一就是建立以单核苷酸多态性(SNP)为代表的DNA序列变异的系统目录。
有关专家指出,多基因疾病目前已成为疾病基因组学研究的重点。选择相对隔离人群,对疾病相关调节通路的候选基因或通过基因组定位所限定的候选基因,进行SNP的关联研究,还可能是多基因疾病发病原理取得突破的希望所在。